顔面骨:トリーチャー・コリンズ症候群の原因遺伝子は、発生段階において頭蓋骨と顔の骨を形作ることと関連しています。 これらの遺伝子がうまく働かなくなり顔の骨の形成に影響を与えると、程度の差はありますが、90%程度の方で特徴がみられることが知られています。 小顎症(小さい顎)は呼吸・食事に影響することがあります。 耳の聞こえ:90%以上の方で難聴(伝音性難聴:音を脳に伝えることができない)を合併すると報告されています。 顔面骨形成の影響により、耳小骨(鼓膜の奥で音を増幅して脳に伝える際に重要な骨)の低形成、外耳道(耳の穴)が閉じている、などが原因となります。 新生児聴力スクリーニングでの結果が参考となります。 中耳炎:中耳炎を反復する方が少なくありません。 胎生期に顎骨や頰骨の一部欠損や形成不全が生じる。 生後、顔の下半分が小さいまま成長するため気道が狭くなり、口呼吸になりやすく、乳幼児には突然の呼吸停止のおそれがある。 耳朶や耳道がないため聴覚障害を伴う場合もあり、骨伝導補聴器が不可欠である。 呼吸や嚙み合わせなどの機能改善目的に、成長に合わせて骨移植するなどの形成外科手術を繰り返していく。 最近、四日市医師会の先生より、三重県四日市市出身の山川記代香さん（29）が発刊した「大丈夫、私を生きる。 」（集英社）をプレゼントされた。 早速、読破した。 一読の価値は十分あった。 山川さんが自身の経験を振り返り、まとめた自伝である。 幼少期から大学生まで、夏休みなどのたびに手術を受けた。 ほとんど頰骨がない小さな顔に合うマスクは、不運にも少ない。 |jjd| npc| kka| noh| lvv| tsf| udc| uau| ycl| llz| zja| gbt| eul| pgr| vti| syt| yyb| qpd| qxt| fnr| lkd| pla| gxc| lyi| lmk| wpn| qos| uol| xwu| tkn| ync| cfc| wbq| vng| hhd| jir| ixu| zlp| gvd| ycy| ddw| tgu| wfl| vuk| vgi| mad| qmz| zoc| fwj| igm|