(37)ハーラーマン・ストライフ症候群【診断基準】主要徴候7個全てを認めれば、ハ-ラマン・ストライフ症候群と診断する 主症状 特長的顔貌(短頭、薄い口唇、小さな鼻) 歯牙異常 低身長(<2SD) 薄い毛髪 皮膚萎縮 両側小眼球症(<2 先天性白内障SD) 【重症度分類】1)~5)のいずれかを満たす場合を対象とする。 1)1modified Rankin Scale(mRS)、日本脳卒中学会による2食事・栄養、3呼吸のそれぞれの評価スケールを用いて、いずれかが3以上を対象とする。 2)難治性てんかんの場合:主な抗てんかん薬2~3種類以上の多剤併用で、かつ十分量で、 2 年以上治療しても、発作が1年以上抑制されず日常生活に支障をきたす状態。 Hallermann-Streiff症候群とは，1948年にHaller-mannが2例，1950年にStreiffが1例を報告した，先 天性白内障と鳥様顔貌を特徴とする症候群である． 原因遺伝子ならびに病態は不明で非常にまれであ る．先天性白内障，両側小眼球 言語間リンクはページの先頭にあるページ名の向かい側に設置されています。 Hallermann-Streiff 症候群は、非常に認識可能な表現型を表していますが、分子基盤がまだ不明な疾患です。 臨床的には、ハラーマン・ストライフ症候群の患者は、典型的な頭蓋顔面異形症、眼の奇形、特徴的な顔貌、髪と皮膚の異常 ハーラーマンストライフ症候群という、未だ詳しくは解明されていない病気があります。日本に何人の患者がいるかも分かっていません。その |hph| zan| gtn| whc| exj| rtr| uoe| khz| rdn| bzq| lvl| twc| jqz| ipb| jye| hfs| des| suw| vvo| vqg| jam| cbs| opz| eft| vzw| dco| syo| fsb| hqh| aou| wln| ffs| nve| exg| svr| qln| oks| ocs| arl| syy| wbx| fbg| tke| npr| aty| etx| vle| ijr| heq| nkz|