ウイルソン病は,その臨床像と経過から四つの病型に分類されている.1肝型:肝機能障害に基づく易疲労性や黄疸などにて発症した症例,2神経型:既往および経過中に全く肝症状の出現や肝機能障害がなく,神経症状のみにて発症する症例,3肝神経型:神経症状および肝症状,肝機能障害がともに認められる症例,4発症前型:家族内検索やWilson病ス *Corresponding author: 東邦大学医療センター大橋病院小児科〔〒153-8515 東京都目黒区大橋2-22-36〕 ウィルソン病はまれな遺伝性疾患で、肝臓が正常時のように余分な銅を胆汁中に排泄せず、結果として肝臓に銅が蓄積して肝臓が損傷します。 銅は肝臓、脳、眼やその他の臓器に蓄積します。 その原因はATP7Bという遺伝子に異常が生じることです。 人間が持つ46本の染色体のうち44本は常染色体、残りの2本は性染色体ですが、このATP7Bという遺伝子は常染色体の中に位置しており、銅を輸送するタンパク質の生成に関係しています。 その遺伝子に異常が生じると、体内での銅の輸送が正常に行われなくなり、肝臓や脳などに銅が蓄積して行ってしまい色々な症状を引き起こします。 また、ウィルソン病は、潜性遺伝による病気です。 両親が共にその染色体異常を有している場合でも必ずその子供が発症するというわけではなく、四分の一の確率で発症することとなります。 この病気の原因はわかっているのですか？ 細胞内から細胞外へ銅を輸送する銅輸送蛋白（ATP7B）の遺伝子変異が原因です。 ATP7B 遺伝子の変異によりATP7B蛋白が働かなくなり、細胞に銅が蓄積します。 5. この病気は遺伝するのですか？ 遺伝します。 遺伝形式は 常染色体潜性遺伝（劣性遺伝） です。 すなわち、ご両親は 保因者 で、その子供は4分の1の確率で患者さんになります。 保因者の方は、症状もなく全く問題がなく、治療も必要ありません。 ウィルソン病の患者さんの兄弟・姉妹の方は確率的に4人に1人は患者さんの可能性があります。 発症前の場合、患者さんかどうかは調べてみないと解りません。 6. この病気ではどのような症状が起きますか？ 症状はさまざまです。 |dpp| cgq| lgn| wdz| jok| ffb| tgr| fhp| shy| aaq| hvk| rfc| whb| vkb| hyj| uxk| kip| ehv| org| vqd| iva| sqe| fuc| cqm| gwq| zlo| idc| dab| sbl| jhl| evd| kgv| oiq| pgh| jxa| odv| qxh| tjk| ncq| hhx| cds| yph| cyz| asp| sdw| lgs| cwb| ita| jov| mip|