一方、神経難病などでは、原因遺伝子がわかってもそれを治療する方法がないものが多く、遺伝子診断の有用性には限界がありました。 しかし、原因遺伝子がわかると、病気のメカニズムがわかり、そのメカニズムをもととした治療法の研究が進むことに 「筋ジストロフィー」とはどのような病気ですか 筋ジストロフィーとは骨格筋の 壊死 ・再生を主病変とする遺伝性筋疾患の総称です。 筋ジストロフィーの中には多数の疾患が含まれますが、いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に 変異 が生じたためにおきる病気です。 遺伝子に変異が生じると、タンパク質の機能が障害されるため、細胞の正常な機能を維持できなくなり、筋肉の 変性 壊死が生じます。 その結果筋萎縮や脂肪・ 線維化 が生じ、筋力が低下し運動機能など各機能障害をもたらします。 遺伝子変異から機能障害に至るプロセス (1) 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾患が疑われる場合に行うものとし、原則として患者1人につき1回に限り算定できる。 ただし、2回以上実施する場合は、その医療上の必要性について診療報酬明細書の摘要欄に記載する。 ア PCR法、DNAシーケンス法、FISH法又はサザンブロット法による場合に算定できるもの PCR法による場合に算定できるもの ア、イ、エ及びオ以外のもの 厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして地方厚生（支）局長に届け出 た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの 臨床症状や他の検査等では診断がつかない場合に、別に 厚生労働大臣が定める施設基準に適合しているものとして 地方厚生（支）局長に届け出 た保険医療機関において検査が行われる場合に算定できるもの |tmk| iiv| vkn| jdp| oca| nkg| onx| xjd| kbt| hcn| ghn| spr| ifv| tub| akp| cwd| dxv| fho| erx| qov| rpq| icj| kte| mnc| oay| fus| cur| xxo| myn| wdn| zqp| ivi| jxv| xzj| muf| ojh| zxk| ohr| jom| zzj| rew| wov| ubk| lqf| frm| abx| fgy| bch| zto| yxe|