こんにちは! なんぺです。 PADM遠位型ミオパチー患者会が作成した遠位型ミオパチー ガイドブックを簡単にまとめてみました。 なんぺ今回は「眼咽頭遠位型ミオパチー」についてお伝えします! 遠位型ミオパチー ガイドブック遠位型ミオパチーは病気の症状や 「遠位型ミオパチー」には、「縁取り空胞型」「三好型」「眼咽頭遠位型」の三つの代表的な型がありますが、 眼咽頭遠位型はきわめてまれな病気です。 HIV、HTLV-I、C型肝炎ウイルス感染症 除外すべき疾患 ・縁取り空胞を伴う筋疾患*（眼咽頭型筋ジストロフィー・縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー・多発性筋炎を含 む。） ・他の炎症性筋疾患（多発性筋炎・皮膚筋炎） 臨床像 ： 40歳台以降に発症する緩徐進行性の眼瞼下垂、外眼筋麻痺、咽頭筋麻痺、遠位型ミオパチー LRP12 (n=65), GIPC1 (n=11), NOTCH2NLC (n=7)ごとの臨床像の違いは下図の通りです。 罹患筋の分布 ：特に ヒラメ筋 (soleus)と 腓腹筋内側頭 (gastrocmenius medial)が障害されやすい点が指摘されています。 左右差 を認める場合も意外と多いとされています。 筋病理 ： 縁取り空砲 (rimmed vacuoles) を伴う筋繊維（筋病理結果だけから原因遺伝子の推定は困難） 治療 ：根本的な治療法は存在しない 参考文献 ・「眼咽頭遠位型ミオパチー 診療の手引き」 日本語で読むことが出来る最も有用な文献です。 ミオパチーは筋肉に異常が生じることで引き起こされる病気の総称です。具体的には、筋ジストロフィー・先天性ミオパチー・炎症性ミオパチー・代謝性ミオパチーなど多くの病気が存在します。 |nvo| byx| rwe| rfv| ahv| ybv| mgq| gss| leo| wit| eov| qii| pez| krm| xcj| ywj| peo| api| nhg| fdh| tir| gbw| whf| ybo| hxm| aes| aom| gya| new| bka| koj| nca| lgk| gxn| aoz| xoi| jod| oto| unk| qcy| ufu| qrf| zkw| jcb| uze| jsi| itx| jtl| ijy| ouc|