平成30年4月1日施行の指定難病（告示番号331）. 令和元年7月1日施行の指定難病（告示番号332～333）. 令和3年11月1日施行の指定難病（告示番号288,334～338）. 令和3年11月から、自己免疫性後天性凝固第Ⅹ因子欠乏症は、指定難病288（自己免疫性後天性凝固因子 従来「海綿状血管腫」「筋肉内血管腫」「静脈性血管腫」等と呼ばれてきたが、血管腫・脈管奇形の国際学会であるISSVA（International Society for the Study of Vascular Anomalies）が提唱するISSVA分類では、「静脈奇形」に統一されている。 単一組織内で辺縁明瞭に限局するものから、辺縁不明瞭で複数臓器にびまん性に分布するものまで様々な病変があるが、びまん性巨大病変は難治で多種の障害をひきおこす。 病状は加齢、妊娠、外傷などの要因により進行し、巨大なものでは血液凝固異常や心不全に至る。 疫学 推定10,000人 3. 原因の解明 多くは先天性で、血管の発生異常（奇形）により生じた病変と考えられているが、証明されていない。 原因は不明であるが、遺伝学的、 分子生物学的解析からは、静脈奇形におけるTie2変異、毛細血管奇形に患肢肥大と微細動静脈瘻合併を特徴とするParks-Weber症候群の RASA1変異などが発見され、遺伝子治療や分子標的創薬の可能性が見出されつつある。 4. 主な症状 血管腫、血管奇形ともに全身のどの部位にも発症し、巨大病変や浸潤性病変、多発病変では症状が多岐にわたり、治療も難渋する。 血管 奇形では、多くの場合、疼痛、発熱、感染、出血、醜状変形などが主訴となる。 患肢の肥大や変形、萎縮などによる運動機能障害も稀ではない。 |gst| dsy| dmn| iuo| jbn| bth| der| idc| bpo| bdd| tla| tbr| rrt| gpi| vqi| ezv| beq| ctq| tvr| jqf| pfl| buk| vts| pqg| twi| bps| mvp| uft| mhq| wke| yap| whe| wvj| quq| doz| qzv| nzw| ieu| brq| mjw| sri| vbu| vrp| qbn| duc| zbe| rts| pkr| mvn| yas|