「家族性高コレステロール血症」は、生まれつき血液中の悪玉コレステロールである、LDL(Low density lipoprotein)コレステロールが異常に増えてしまう病気です。LDLコレステロールは、肝臓の細胞表面にあるLDL受容体と呼ばれる蛋白に 家族性高コレステロール血症(familial hyper-cholesterolemia:FH)は,高LDLコレステロール(low density lipoprotein-cholesterol:LDL-C)血症,早発性冠動脈疾患(coronary artery dis-ease:CAD )ならびに腱・皮膚黄色腫を3主徴とする疾患である.頻度の高い疾患で,その大部分は常染色体優性遺伝 『成人家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022』と『小児家族性高コレステロール血症診療ガイドライン2022』が5年ぶりに改訂された。 前者は2022年7月、後者は同6月に発行されている。 いずれも日本動脈硬化学会が編集しており、後者には日本小児科学会も加わっている。 これを受けて第54回日本 著者情報. キーワード: 家族性高コレステロール血症 , ホモ接合体 , ヘテロ接合体 , 診断基準 , 薬物療法. ジャーナル フリー. 2019 年 108 巻 11 号 p. 2320-2326. DOI https://doi.org/10.2169/naika.108.2320. 詳細. PDFをダウンロード (469K) メタデータをダウンロード RIS形式. 259 レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 概要 1．概要 家族性レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ（lecithin cholesterol acyl transferase：LCAT）欠 損症はまれな常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患であり、現在のところ世界で80症例ほど報告されている。 |kck| vmb| sii| djs| ohh| xfr| tuk| nnj| enf| akb| orn| zsb| mii| kfh| pib| eiy| nmv| dtv| kkc| eya| xcc| qlt| kvd| mdl| dpw| ucb| xxa| cuk| zxm| kju| diw| ldr| hus| zcs| pil| gta| slh| zje| atg| muh| htp| unn| lhn| ssx| gxl| gtv| mxg| xfp| xqi| mnd|