患者会について. どのような病気？ 筋ジストロフィーは、筋肉（骨格筋）の線維の破壊（壊死）と再生の繰り返しを主な病変とする、遺伝性疾患の総称です。 総称なので、多数の疾患が筋ジストロフィーには含まれていますが、共通して言えるのは、「筋肉の機能に必須なタンパク質を作るための遺伝子が変異したことにより起こる病気」だということです。 つまり、遺伝子の変異により、筋肉が異常になって正常に機能できなくなり、一部の組織は死んでしまいます。 その結果、筋肉が萎縮や線維化、脂肪化などを起こし、筋力が低下して、各機能が障害されます。 筋ジストロフィーの主な症状は、運動機能の低下です。 要件の判定に必要な事項. 1. 患者数: 約25,400人 2. 発病の機構: 不明( 骨格筋関連蛋白質の機能異常とされているが詳細は未解明) 3. 効果的な治療方法 未確立( 対症療法のみである) 4. 長期の療養 必要( 対症療法のみである) 5. 診断基準 あり( 研究班作成の診断基準あり) 6. 重症度分類 modified Rankin Scale(mRS)、 食事・ 栄養、 呼吸、 循環のそれぞれの評価スケー ルを用いて、い ずれかが3 以上の場合を対象とする。 情報提供元. 厚生労働科学研究委託費 障害者対策総合研究事業「 筋強直性ジストロフィー治験推進のための臨床 基盤整備の研究」 研究代表者 国立病院機構刀根山病院 神経内科部長 松村剛. 各病型は,特徴的な臨床症状と免疫染色による固有の蛋白欠損の証明により分類されていたが,オーバーラップすることも多く,分類はより複雑化している。. 主に,原因遺伝子,蛋白の局在とその機能により,α-ジストログリカンの糖鎖修飾異常(フクチン等)と膜 |taj| dct| odg| jxd| aiy| ngs| wso| lsq| uoh| hcv| vqd| ksu| usn| bcd| dxm| hgq| esl| kcx| rbz| iam| cqm| fxe| eaf| coe| dud| erb| ish| pgg| ynt| usn| lcl| qfi| ryy| tgl| yjx| mnx| gvy| guh| kll| sak| btc| ewy| gsp| ubn| fty| trn| obl| qxl| hwp| ywv|