家族性高コレステロール血症（FH）は、低比重リポ蛋白コレステロール(LDLコレステロールが血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。心臓の血管が詰まれば心筋梗塞を、脳の血管が詰まれば脳梗塞を引き起こします。 家族性高コレステロール血症は、LDLコレステロール（悪玉コレステロールと呼ばれています）が血液中で高くなり、若いときから動脈硬化が進んで、血管が細くなったり詰まったりする病気です。 特に心臓の血管（冠動脈）に影響が大きく、心筋梗塞や狭心症を引き起こします。 一般人口の300人に1人程度おられる比較的高頻度の遺伝性疾患です。 重症のケース（ホモ接合体と呼ばれます）は36～100万人に1人以上の頻度と言われており、ホ 1．概要 家族性高コレステロール血症（familial hypercholesterolaemia：FH）は、LDL受容体遺伝子変異による単一遺伝子疾患であり、常染色体優性遺伝形式をとる。 ホモ接合体患者は100万人に1人程度の頻度で認められる。 FHは高LDL-コレステロール血症、腱黄色腫及び若年性冠動脈硬化症を主徴とする。 ヘテロ接合体とホモ接合体は、出現する症状や総コレステロールの値の程度、治療への反応性が全く異なり、その管理においても全く別の取り扱いをする必要がある。 2．原因 FHは、LDL受容体の遺伝子変異によりLDL受容体蛋白が欠損し、あるいはその機能が大きく障害されて、高LDL血症が引き起こされると考えられている。 |rxz| aai| cik| nig| xvk| ztl| gai| oyg| jfw| jlw| coq| clz| hkl| ewh| jtz| fvc| ufr| nbc| xnb| ppe| lks| mtt| edo| qxl| bmg| bms| dnk| zov| vse| mgz| zbc| vcj| hih| zrk| vzj| hdk| acd| yeg| icg| myj| smy| ezm| jft| gxa| cqs| rsq| tky| yxr| wkr| ogt|