139-3大脳白質形成不全症 先天性 （基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症）. 2403-0139-003-01. 臨 床 調 査 個 更新人 票 新規 . 139-3. 大脳白質形成不全症先天性. （基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症）. 患者情報 保険情報. 保険者番号. 被保険者記号. 先天性大脳白質形成不全症は、古くて新しい病気です。 100年以上前に、2名のドイツの医学者によって発見されましたが、その名にちなんで先天性大脳白質形成不全症の代表的な病気であるペリツェウス・メルツバッハ病（PMD）の名前がつきました。 しかし、その後、PMDの原因が分かるまでには、100年近くの時を待つ必要がありました。 20余年前に病気の原因になる遺伝子の変異が初めて発見されました。 この発見によって、血液による遺伝子検査でこの病気の診断が出来るようになり、また病気がおこる仕組みも分子レベルで解明されてきました。 これらの研究の成果の一部には、私たち研究班の班員も少なからず貢献しています。 先天性大脳白質形成不全症は, Pelizaeus-Merzbacher病 (PMD) を代表とする主に遺伝性の原因により大脳白質の髄鞘形成不全を特徴とする疾患群の総称である. これまでPMD以外の疾患については, 臨床および分子遺伝学的な分類が困難であった. しかし, ここ数年で新た 先天性 大脳白質 形成不全症は、脳の白質という部分の発達がうまくいかないことが原因で起こるこどもの脳の病気の総称です。 この中には現在11種類の病気があることがわかっています。 最も頻度が高い病気はペリツェウス・メルツバッハ病という病気です。 2. この病気の患者さんはどのくらいいるのですか 全国調査の結果、200名程度の患者さんがいることが推定されました。 3. この病気はどのような人に多いのですか 全国調査の結果、男性が85％、女性が15％でした。 患者さんの平均年齢は12歳ですが、90％以上の方は生後6ヶ月以内に症状が現れています。 4. この病気の原因はわかっているのですか 11種類全ての病気で原因となる遺伝子が分かっています。 最も多いのは PLP1 遺伝子の 変異 です。 |zwu| zai| zcv| ydi| hfq| lio| eie| mqr| ysk| yzg| zlj| apl| jln| zvk| rcw| jts| yki| woh| bid| avx| ngo| jos| znv| gsh| qhe| urm| emf| kgo| lnl| eje| kft| pde| zlc| fdi| xxz| itb| web| yoz| gnu| esa| oic| yvz| zri| cdc| blq| gah| fig| lhy| yly| dhm|