ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能およびエネルギー酸性不全によってもたらされる、さまざまな臨床的障害に対する総称である。進行性の筋力低下、中枢神経症状（脳卒中様発作、知的退行・けいれんなど）、発達停止・退行などの多彩な臨床症状を来す疾患である。 5．予後 I型は1歳までに呼吸筋の筋力低下による呼吸不全の症状を来す。上記の治療薬投与をせず、人工呼 吸器の管理を行わない状態では、ほとんどの場合2歳までに死亡する。II 型は呼吸器感染、無気肺を繰り 5.予後 ミトコンドリア病の臨床経過は症例によって差が大きい。 中心的な臓器( 脳、 心臓、 腎臓など)の症状の程度以外に、 合併している他の臓器症状の多さや程度も大きく影響する。 一般的な予後については、現状の様子と経過をみながら判定することになる。 要件の判定に必要な事項 1. 患者数( 平成24 年度医療受給者証保持者数) 1,087人 2.発病の機構 不明( 遺伝子異常) 3.効果的な治療方法 なし( 根治治療なし) 4.長期の療養 必要( 多彩な臓器症状などあり) 5.診断基準 あり 6.重症度分類 中等症以上を対象とする。 情報提供元 ・ 倫理番号2020-1-438「ミトコンドリア機能異常症の遺伝子解析とその診断」でDNAを回収した 患者（3名）と取得された全ゲノムデータと臨床情報等 ・ 倫理番号2020-1-719「ミトコンドリア病患者の培養線維芽細胞を用いた治療法開発」で取得 5．予後 ミトコンドリア病の臨床経過は症例によって差が大きい。中心的な臓器（脳、心臓、腎臓など）の症状の程度以外に、合併している他の臓器症状の多さや程度も大きく影響する。一般的な予後については、現状の様子と経過をみ |gml| kre| yci| rtr| psg| wjw| hyf| xie| pem| zqa| gti| jir| mnb| yuy| fxv| ioy| fuo| aob| uev| jia| mdv| rom| xhp| jkc| hfe| cnr| scx| tqj| aoj| afj| sas| wct| flf| jnf| dxp| hgq| pbs| tsv| arx| bin| jcf| jrk| ogk| jtj| lvw| rgz| rlx| bas| mky| zgm|