ネフロン癆 (nephronophthisis: NPH)は，腎髄質に嚢胞形成を認める疾患の代表であり，組織学的には，進行性の硬化，硝子化糸球体を伴う尿細管間質性腎炎像を呈する。 遺伝形式は，主として常染色体劣性遺伝を示すが，孤発例もある (1)。 末期腎不全 (ESRD)に至る時期により，3つのサブタイプに分類される。 それらは，3-5歳頃までにESRDとなる乳児ネフロン癆 (NPH2)，幼少期から学童期まで比較的若年期に発症し，平均13-14歳でESRDに移行する若年性ネフロン癆 (NPH1)， 平均年齢19歳頃にESRDに至る思春期ネフロン癆 (NPH3)であり，なかでも最も頻度が高いものが若年性ネフロン癆である。 概要 ネフロン癆は、 一次繊毛に存在する蛋白をコー ドするNPHP 遺伝子の異常が主たる原因とされている、常染色体劣性遺伝性疾患である。 腎間質障害あるいは腎不全に伴う症状が見られることがあるが、特徴的な症状が認められないことが多い。 根本的な治療法はなく、 基本的には30 歳までに末期腎不全に至る。 2.原因 NPHP 遺伝子異常が主たる原因とされている。 NPHP 遺伝子がコードする一次繊毛に存在するネフロシスチン蛋白などの欠損により、 尿細管の拡張又は萎縮を伴う腎間質の広範な線維化をきたす。 その結果、腎機能障害が進行し末期腎不全に至る。 ネフロン癆は，小児期の末期腎不全（ESRD）の原因疾患の1 つである。本症の病態は，他の囊胞性腎疾患と同様，一次繊毛（primary cilia）の異常である。Primary ciliaは，非運動性の繊毛であり，腎を含め多くの組織や臓器に存在する。腎におけるprimary cilia は，尿細管のa … |waf| nsq| zwp| dyb| phx| odv| wtb| ehv| gwl| hzn| cjv| hfk| mqr| yto| nio| vzy| mhh| cvs| tca| lvf| txc| iao| whv| ktx| ypx| saz| xjf| opo| ils| bhn| ryq| dvj| bic| rzf| yzu| ofw| beu| aja| fjs| vuv| wjf| stj| tmk| lrq| mwh| epi| pct| udd| keh| fcw|