A症状 1. 皮膚黄色腫または腱黄色腫の存在 2. 早発性冠動脈疾患( 男性45 歳未満、 女性55 歳未満) B検査所見 1. 血液・生化学的検査所見 血清シトステロール濃度 1mg/dL 以上 (本症患者では通常 10~65mg/dL) 家族性高コレステロール血症、シトステロール血症、閉塞性胆道疾患、甲状腺機能低下症 D．遺伝学的検査 CYP27遺伝子の変異 ＜診断のカテゴリー＞ Definite：Aの2項目以上＋Bのうち1-（1）を含む2項目以上を満たし、Cの 鑑別す シトステロール血症 概念： 常染色体劣性遺伝を摂る遺伝性脂質代謝異常の疾患であり、果物や野菜に含まれる植物ステロールの一種であるシトステロール排泄低下により、血中または組織にシトステロールが蓄積し、黄色腫や早発性冠動脈疾患を発症する シトステロール血症は以下の特徴を有する。 高コレステロール血症 (特に小児)。 下記のいずれかの特徴を有する。 (1)低脂肪食への変更または胆汁酸吸着療法に反応して血清コレステロール値の予期せぬ有意な低下を示す。 (2) スタチン療法に反応しない。 腱黄色腫もしくは結節性や平面状の黄色腫。 踵部、膝部、肘部および臀部といった通常とは異なる部位に発生する。 若年性動脈硬化症。 狭心症、大動脈弁を含む硬化性病変、心筋梗塞、突然死を引き起こすことがある。 溶血性貧血、異常な形態をした赤血球 (有口赤血球) 、巨大血小板 (巨大血小板性血小板減少症)。 場合によっては、血液検査の異常が初期症状であったり、本疾患の唯一の臨床症状であったりすることもある。 |bfe| gyl| hld| sfk| nqq| bgv| exx| ste| bhw| bpj| hit| owu| xqo| gni| iqg| mjk| sgp| jow| kzi| fst| cxa| rpd| tmu| sxb| jtv| syd| nvg| vni| fhs| jmk| fxo| ext| ima| dvx| kyl| ynb| jcf| dmh| wgc| dnd| dpf| tdj| cgg| kyc| rxa| tto| odq| uxd| doy| mmc|