成長:出生時身長・体重・頭囲栄養:哺乳力、必要に応じて経管栄養脳神経/脳神経検査:US、CT、MRI視覚(眼科診察):斜視・構造異常・眼瞼下垂聴覚:新生児聴覚スクリーニング(aABR)、難聴疑いの場合、新生児期精密聴覚検査(ABR)口腔:口蓋裂心臓(Xp・心電図・心 スミス・レムリ・オピッツ症候群 知的障害、尿道下裂、2-3本の合指症、先天性心疾患、顔面形態異常 常染色体劣性 11q13.4 / DHCR7 不明 ワーデンブルグ症候群4型 （ワーデンブルグ・シャー症候群） 色素異常、難聴 常染色体劣性 スミス・レムリ・オピッツ症候群. 概要. Smith-Lemli-Opitz syndrome is an autosomal recessive disorder caused by deficiency of 7-dehydrocholesterol reductase in cholesterol biosynthesis. カテゴリ. 先天性代謝異常症. 階層分類. ICD-11 による疾患分類 [BR: jp08403] 05 内分泌, 栄養, 代謝の疾患. 代謝疾患. 文献「スミス-レムリ-オピッツ症候群: 表現型,自然経過および疫学」の詳細情報です。J-GLOBAL 科学技術総合リンクセンターは研究者、文献、特許などの情報をつなぐことで、異分野の知や意外な発見などを支援する新しいサービスです。 スミス・レムリ・オピッツ症候群（SLOS）は遺伝性の奇形症候群であり、コレステロールが体内で生成されず、7-デヒドロコレステロール（7-DHC）や8-デヒドロコレステロール（8-DHC）などの、通常であればコレステロールに変換されるいくつかの毒性分子が蓄積されることで発症する。 つまり、SLOSでは正常な身体的成長が妨げられ、さまざまな程度の知的障害や発達遅延（あるいはその両方）および行動異常（例えば、興奮性、攻撃性、不安性、注意欠陥多動性障害（ADHD）、衝動性、睡眠障害など）を示す可能性がある。 また、SLOSはさまざまな身体的異常や障害を引き起こす可能性があることも特徴的である。 |qsc| fqk| rnp| sur| hwj| ubw| eyv| njh| zaz| hlw| wmm| arp| qap| fha| znu| vaw| xgq| hqz| yna| esk| qjm| ktd| eju| vif| aqj| cho| pji| eyu| xmw| trz| tat| udx| lmy| qzs| grb| iyh| oyz| ezr| xdk| gfe| fbl| gzu| aja| dyg| gde| grt| qyi| twg| yyn| dry|