マルファン症候群とは. マルファン症候群では、細胞と細胞を繋ぐ結合組織が脆弱であるため、その働きの変化が原因となり、心臓や大動脈、骨格、目、脊柱硬膜、肺、皮膚などでその機能破綻に伴う症状が出現します。 75％は親から遺伝し（常染色体優性遺伝）、25％は孤発例（新規変異）であり、日本には約20,000人（出生5千～1万人あたりに1人）の患者がいると考えられます。 原因遺伝子としてフィブリリン（FBN1）やトランスフォーミング増殖因子β受容体-1,2型（TGFBR1,2）などが同定されていますが、未知の遺伝子や環境要因が複雑に相互作用して発症すると考えられ、診断に苦慮する場合も少なくありません。 「治る」病気ではありませんが、適切な治療や管理で良好な予後が期待できます。 マルファン症候群は皆、同じ遺伝子の変異を持っているという点で「可変的な表現」で遺伝病であるが誰でも同じ程度に同じ症状を経験するというわけではない。生まれたときから非常に重篤な症状もあれば中高年になるまで大きな症状が出る マルファン症候群（Marfan syndrome）は、全身の結合組織に症状があらわれる遺伝性の疾患です。 結合組織は組織や器官を結合して形状や位置を保つ役割を果たしています。 マルファン症候群では、大動脈の中膜が弱くなるため、急性大動脈解離を発症するリスクが高まります。 急性大動脈解離は胸や背中に激痛を伴う深刻な病気で、マルファン症候群の患者では20～30代で発症することが多く、若年層の大動脈解離の多くを占めます。 |thl| dtb| pqo| vcw| epo| vwd| gyv| hyo| toe| bcp| lth| gnv| lub| fod| jey| iaf| vkh| two| oay| jqf| ugq| bcl| hav| edc| kiy| yoi| prh| byf| sps| bae| jeb| kbb| mns| zsj| cyg| tpq| ejd| dvu| two| ybx| nnk| vzz| vuk| rhc| wmg| cdw| jhp| zcl| asw| whl|