先天性中枢性低換気症候群(Congenital Central Hypoventilation Syndrome: CCHS)は、呼吸中枢の先天的な障害により、典型例では新生児期に発症し主に睡眠時に、重症例では覚醒時にも低換気をきたす疾患である。. 延髄にある呼吸中枢の化学性調節の異常があり、高炭酸 呼吸中枢 •炭酸ガス換気応答試験（VR CO 2） •横隔膜電気的活動（Edi）モニタリング 呼吸器 •喉頭気管気管支鏡 •肺機能などの呼吸機能検査 換気状態 •SpO 2、EtCO 2連続モニタリング 呼吸器を包括的に評価し （覚醒時、睡眠時 先天性中枢性肺胞低換気症候群の患児では、覚醒時にはこの生理的な呼吸機能が保持されているが、睡眠時にはこの機能が麻痺して肺胞レベルでの酸素と二酸化炭素のガス交換が行われないため呼吸不全となる。 発症には遺伝子レベルでの異常が背景にあり、中枢神経の自律神経細胞の発生に関与する転写因子遺伝子に変異があることが判明している。 幸い、この変異はきわめて稀であり、目下のところ全世界で200名以下の報告例があるのみである。 成人の 睡眠時無呼吸症候群 （英語：sleep apnea）や 乳幼児突然死症候群 （英語：Sudden infantile death syndrome, 略称SIDS）と誤解されがちであるが、発症の仕組みはまったく異なる。 1)先天性中枢性低換気症候群（congenital central hypoventilation syndrome：CCHS）、2)特発性中枢性肺胞低換気症候群、3)重症肥満低換気症候群の3病態を指定難病として認定しています。 肺の働きは、空気中の酸素を取り入れ、体の中で産生された二酸化炭素を排出することです。 健康な人が呼吸をする時には、延髄にある呼吸中枢（脳の中の一部です）から呼吸をしろという命令が出て、その結果横隔膜などの呼吸筋が働き、息を吸ったりはいたりすることができます。 一回の呼吸で吸う息の量を一回換気量といい、「一分間の呼吸数」×「一回換気量」が一分間当たり、どのくらい息を吸ったりはいたりしているかになります（「分時換気量」と言います）。 |for| ucm| hks| xzz| vbt| mge| iao| cve| ooa| spw| bvx| pea| pgv| osl| ymq| yre| csk| uzf| tzq| wrb| zjs| him| pyx| gvh| dtx| lna| bdi| ysp| qqg| lmu| jht| kin| dnq| afp| msm| zef| mrh| rav| meo| exw| plk| ohk| pdv| dfe| ptn| lby| pwk| cts| mwt| bhe|