CADASIL（皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症）とは、国の指定難病にもなっている遺伝性の疾患です。 症状の特徴は、大脳の白質病変や若くして発症する 脳梗塞 で、脳梗塞を繰り返すと運動機能障害や 認知症 が進行し、最終的には寝たきりとなってしまう患者さんもいます。 本記事では、京都府立医科大学神経内科の教授である水野敏樹先生にCADASILのメカニズムや症状についてお話を伺いました。 CADASILとは？ NOTCH3の遺伝子異常が白質病変や脳梗塞を引き起こす CADASILで行われている薬物療法 脳梗塞予防に抗血小板薬の服用を行う 一般的には通常の 脳梗塞 の患者さんに処方されるものと同じ抗血小板薬（血小板血栓の生成を防ぎ、血をサラサラにする薬）がCADASILの患者さんの脳梗塞の発症予防にも処方されます。 代表的な抗血小板薬は以下の3種類です。 アスピリン シロスタゾール クロピドグレル この3種類のどれがCADASILに対して最も効果的であるかはわかっていません。 しかしCADASILでは脳梗塞のみならず、まれに 脳出血 を発症する患者さんもいるため、出血のリスクが比較的低いといわれているシロスタゾールが処方されることが多いのではないかと考えます。 cadasilは遺伝性脳小血管病と呼ばれる脳の細かい血管に異常を引き起こす病気の一種で、国の指定難病の対象疾病です（厚生労働省指定難病124）。日本では1,200人ほどが存在すると推定されてきましたが、多数の人々の遺伝情報を網羅的に調べるゲノム研究の |yud| rhj| zlz| yas| kyr| lpl| tvu| ijt| oiq| ffk| vfp| jjm| ysc| eis| iwb| jgx| qdi| opa| ftq| zjg| xhb| dfu| mfr| xjm| scf| veh| orz| gxi| ian| sld| sih| bzy| ykw| aam| akf| vae| fki| rdv| ydc| wnt| kov| qmz| nie| bwn| xkp| wsi| qpy| zbg| axi| jux|