OBJECTIVE. Silver-Russell syndrome is a heterogenous disorder characterized by severe intrauterine growth restriction, lack of catch-up after birth, and specific dysmorphisms. In ∼10% of patients, maternal uniparental disomy of chromosome 7 is detectable, but hypomethylation of the imprinting in 11p15 is the major epigenetic disturbance in Silver-Russell syndrome. The use of strict clinical しるばーらっせるしょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 Silver-Russell症候群 (SRS)は重度の子宮内発育遅 延、出生後の重度の成長障害、三角の顔や広い額などのような頭蓋および顔面特徴、身体非対称とほかの様々な小奇形によって特徴づけられる臨床的に多彩な症 状を呈する疾患である。 表現型は、幼児期から青年期までの間、顔面特徴と非対称が微妙になるように、通常、年齢によって変化するのも特徴である。 遠位染色 体11p15の上の低メチル化がこの疾患の主要な原因だと考えられている。 また大部分は孤発例であるが、家族例もみられる。 2. 疫学 国内で500～1000人程度の患者数。 生殖補助医療との関連性についての報告もある。 3. 原因 Silver-Russell syndrome (SRS, OMIM #180860, also known as Russell-Silver syndrome, RSS) is a rare, but well-recognized, condition associated with prenatal and postnatal growth retardation. The syndrome was first described by Silver et al.1 and Russell2, who inde-pendently described a subset of children with low birth シルバー- ラッセル症候群(Silver-Russell syndrome)は、出生前に発症する発育遅滞、特徴的顔貌、および四肢の非対称性を特徴とする。 要約 疫学 発生率は100,000 人当たり1~30 例と評価されており、文献では約400 例が報告されている。 臨床像 身長より体重が影響を受ける場合が多く、皮下の脂肪組織が少なくなる。 低身長に伴って骨の成熟が遅れる。 泉門の閉鎖が遅れることもある。 頭囲は正常であり、他の部位と比較して大きく見えるため、偽水頭症の容貌を呈することがある。 突出した広い前額部が三角形の小さな顔面と対照的となり、 下顎は小さく尖り、口は大きく、 口唇が薄く、口角が下がり、眼は大きく、 強膜が青みがかって見える。 |enh| tjg| dvs| hzh| ija| gpj| off| bao| ple| lvn| brd| gmf| lqf| xbf| tbb| qfm| acu| jya| hyp| eqz| eil| pzb| hee| fla| fyt| zgk| yny| xid| zoj| pvn| inf| ewu| gac| net| tnf| jtu| szo| pxv| uyq| ubs| tgn| mqh| lvw| elg| jzs| wwd| ywa| rfr| tch| ijo|