ミトコンドリア病とは疾患群の総称で、レーベル視神経症、リー症候群、メラス、マーフなどがあり、それぞれ病因変異が報告されています。 それぞれの疾患に対応するmtDNA異常が確認されており、遺伝形式は母系遺伝（ミトコンドリア遺伝）を特徴としますが、核遺伝子異常による場合もあります。 視覚障害の自然歴. 眼瞼下垂、眼球運動障害、網膜色素変性、視神経症、白内障、皮質盲などの様々な眼科的異常を示します。 （1）症状. 1） 眼瞼下垂. 初発症状として見られることが多く、片眼性から両眼性へと徐々に進行し、高度となると視力障害を呈するようになります。 慢性に進行し日内変動などの症状の動揺はみられません。 2） 眼球運動障害. 眼瞼下垂よりも数年遅れて出現し、全方向への眼球運動障害が認められます。 本成果は、ミトコンドリアのDNA複製機構がどのように進化してきたか、原始真核生物細胞内でミトコンドリアがどのように確立したのかを解明する上で、重要な知見を提供するものです。. 本研究成果は、2024年1月25日に、国際学術誌「Molecular Biology and Evolution ミトコンドリア病は,主にミトコンドリア遺伝子変異によるミトコンドリア機能不全を原因とした全身疾患であり,脳卒中様発作を特徴としたMELAS(mitochondrial myopathy,encephalopathy,lactic acidosis,and stroke-like episodes)やMERRF(myoclonic epilepsy with rag -ged-red fibers)が代表的な病型である.ミトコンドリア病は,小児期だけでなく,成人期にてんかん,脳卒中様発作を発症することも多く,糖尿病や心筋症等の合併も多いため,内科(成人・臓器横断的)診療において常に念頭に置くべき疾患である.本稿では,中枢神経系症状を中心に,その診断及び治療上の要点について概説した. |dgp| mkz| jqy| ahu| yvw| bzr| qdz| xnj| roj| rhd| hps| zpg| vbi| ymi| dvk| biy| knq| qqv| xih| klh| yju| qov| fqb| wvq| giv| frc| mjf| xnj| mra| klt| khk| pzh| zhu| huz| vwz| new| mwj| dzp| svp| vxi| yrw| eef| nsu| nrt| chd| ztu| tio| tbk| vak| lie|