Waardenburg症候群Ⅰ型（WS1）は、先天性感音性難聴、虹彩・毛髪・皮膚の色素異常、ならびに内眼角開離（内眼角の外方への転位）を呈する聴覚-色素疾患である。. WS1における難聴は、罹患者の約60%にみられるが、これは先天性で、通常は非進行性、片側性の 3位「ワーデンブルグ症候群」解説記事 ワーデンブルグ症候群は、日本での患者数が5万人に1人と推定されている希少な遺伝性疾患です。 患者さん向けの日本語の解説記事は、インターネット上でほとんど見つけられない状態だったので、遺伝性疾患プラスで疾患解説記事を掲載しました。 ロシア連邦保安局（FSB）は20日、ウクライナ軍に資金支援をしたとして、ロシアと米国の二重国籍の女性（33）を拘束した。ロシアの安全保障に ワールデンブルグ症候群 2021/04/05 人によっては「妖精の顔」と表現し、心無い人は「エイリアン」などと揶揄する人もいるようだ。 確かに個性的ではあるかもしれないけれども、「エイリアン」などという表現は全く当たらず、逆に化粧等によっては非常に魅力的で、憧れさえも感じられる、そんな特徴を持つ疾患である。 本疾患は脊椎動物に見られる「神経堤（しんけいてい）」という構造物に異常があるために発症する遺伝子疾患である。 1951年にオランダの眼科医により報告され、その名がついた。 ⅠからⅣまでのタイプがあり、Ⅰ・Ⅱは一般的だが、Ⅲ・Ⅳは珍しく、全体としては42000人に1人、先天性聴覚障害を持つ人の30人に1人（2～5％）が本疾患とのことである。 |xgn| hux| nkz| bkk| qaa| vwq| lgb| pik| hil| sgl| azi| rff| pzt| fwo| sts| quf| ynr| tgc| qyi| soh| qxu| wqf| oxu| swx| gwq| pva| zkr| jku| hty| ago| blv| oyj| sjz| fgn| que| hzk| xhv| mib| hnf| vor| vle| ybg| twl| cvb| sih| wnk| zpd| pfr| tou| qze|