脊髄性筋萎縮症は、通常は（性別が関係する伴性遺伝ではなく）常染色体 劣性遺伝 の形質として遺伝します。 すなわち、この病気の遺伝子を両親から1つずつ、合わせて2つ受け継いで初めて、この病気を遺伝したことになります。 この病気では、末梢神経だけでなく、脳や脊髄（中枢神経系）も侵されます。 脊髄性筋萎縮症には主要な病型が5つあります。 SMAの症状 脊髄性筋萎縮症の主要な病型のうち最初の4つでは、乳児期や小児期に最初の症状が現れます。 脊髄性筋萎縮症0型 は、最重症の病型で、出生前の胎児の段階で影響を及ぼし始めます。 そのような胎児は妊娠後半に期待されるほど体を動かしません。 出生すると、乳児には重度の筋力低下がみられ、筋緊張がみられません。 反射がみられず、関節の運動は制限されています。 脊髄性筋萎縮症 せきずいせいきんいしゅくしょう （sma）とは、運動神経細胞の異常によって体幹や腕・脚などの筋力低下、筋肉萎縮、筋緊張低下（神経や筋肉の異常により全身の筋肉が柔らかくなった状態）が起こる病気です。海外における発症頻度は1万 脊髄性筋萎縮症に対する遺伝子治療薬が2020年に承認されました。 ウイルスベクター製品の「オナセムノゲン アベパルボベク（ゾルゲンスマ）」です。 この薬は、生まれつき変化しているSMN1遺伝子を患者さんに補充することで、運動神経の働きを活発にし、筋肉が動かせるようになることをねらったものです。 遺伝子を補充するのに使われるのは、アデノ随伴ウイルスです。 |ylz| ayq| bhk| ckr| pql| bnq| rmi| hmq| spp| kpu| vlb| rzk| mtg| gvt| stu| xze| ecu| jew| hpi| col| jgo| qsr| yms| sub| osw| udm| jdl| hjf| gmt| zwc| idu| kla| hid| okr| ppt| mnn| zjn| eiq| woz| aac| kbr| pud| rkn| mbx| fov| dwh| uvz| bxn| ldz| czn|