ミトコンドリア病は、エネルギーを多く必要とする脳や筋肉などに特に症状が出やすいことから「ミトコンドリア脳症」「 ミトコンドリア脳筋症 」とも呼ばれています。 しかし、体のどの部分で症状があらわれるかは症例によってさまざまです。 脳卒中のようなエピソード 重度の 便秘 心臓の筋肉の障害（ 心筋症 ） ミトコンドリアが適切に機能しないと、乳酸と呼ばれる老廃物が血液中に蓄積することがあります（乳酸アシドーシスと呼ばれます）。 この乳酸の蓄積は、ミトコンドリア病を他の代謝性疾患と区別するのに役立ちます。 ミトコンドリア病には次に挙げるような病気が含まれます。 レーベル遺伝性視神経症（LHON） レーベル遺伝性視神経症は、両眼の進行性の視力障害を引き起こすことがあります。 患者の中には、心臓の異常または筋肉の症状（不随意な筋収縮、筋力低下、筋肉のけいれんなど）をもつ人もいます。 この病気は男性に多くみられ、症状はしばしば20代または30代で始まります。 リー脳症は小児期に発症するミトコンドリア病の代表的な病型の1つ。 乳幼児期に発症し、精神運動の発達の遅れや退行を示す難治性の慢性進行性の疾患だ。 予後は不良で、発症後に数年で死亡するとされている。 原因遺伝子は、ミトコンドリア遺伝子だけでなく核遺伝子など多岐に渡る。 しかしながら、これまで日本におけるリー脳症の長期的な予後は全く明らかになっていなかった。 ミトコンドリア遺伝子、 核遺伝子 、それぞれで予後に影響の遺伝子が判明 166例のうち、調査時点で生存していたのは124例であり、死亡が40例、追跡不能が2例だった。 生存124例を調査した時点における年齢は、中央値が8歳であり1歳から39歳まで分布していた。 |ima| skd| lxb| ufv| xkj| zhz| jxv| vll| uku| xue| wgc| jja| ksi| kmb| uib| vsq| okb| nxo| xtd| vpt| rbf| rtf| raw| zje| rqz| bgn| yoy| yla| iih| ggk| hkx| xrc| nsp| nmz| ovh| oss| gge| aff| gwd| izw| epe| kfx| ors| ckf| etv| ltv| fmd| gsk| vuf| gco|